指定難病207 総動脈幹遺残症

○ 概 要

1.概 要

大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈及び冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である。肺高血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに心不全症状を呈することが多い。

Collett and Edwardsの分類


2.原因・解剖

発生初期に心筒が右への屈曲(d-loop)ではなく、左に屈曲(l-loop)することによると考えられている。体左右軸の決定に関与する遺伝子lrdの突然変異の症例報告がある 大部分の症例は心室中隔欠損(60-80%)、肺動脈狭窄または肺動脈閉鎖(30-50%)、三尖弁異常(Ebstein奇形)、心房中隔欠損、両大血管右室起始症等を認める。刺激伝導系は正常の房室結節ではなく、前方にある房室結節からHis束から出て肺動脈の前方を迂回するという特徴を持つ。その為、先天的に長いHis束が房室ブロックの原因と考えられる。また回帰性頻拍発作も存在する場合がある。


3.症 状

新生児期又は乳児期早期に重篤な心不全症状で発症することが多い。症状の重さは肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度に依存する。チアノーゼには気づかれない症例もある。総動脈幹弁逆流が多い症例では、反跳脈 (bounding pulse)を認める。

4.治療法

【内科的治療】
薬物による心不全治療を行うが、出生後肺血管抵抗が低下すると肺血流量は増加し、心不全コントロールは困難となる。
【外科的治療】
肺血流増多による肺高血圧及び心不全症例には、姑息手術として肺動脈絞扼術を施行する。最終的な手術としてRastelli手術を施行する。総動脈幹弁の形態異常が強い症例では弁形成、弁置換手術、ホモグラフトによる大血管再建術も施行される。心臓移植が必要となる症例もある。

5.予 後

手術を施行しない自然歴は極めて不良のため、新生児期又は乳児期早期の手術が必要である。新生児期の死亡例は多く、姑息手術後の死亡例も少なくない。

○ 要件の判定に必要な事項

1.患者数

約500人

2.発病の機構

不明

3.効果的な治療方法

未確立(手術療法も含め根治療法は確立されていない。)

4.長期の療養

必要

5.診断基準

あり(日本小児循環器学会作成の診断基準あり。)

6.重症度分類

NYHA心機能分類II度以上を対象とする。

○ 情報提供元

日本循環器学会、日本小児循環器学会、日本成人先天性心疾患学会

<診断基準>

総動脈管幹遺残症の診断基準
臨床所見
臨床像は肺血流量と総動脈幹弁の逆流の程度による。肺血流量は程度の差こそあれ多くなるため、肺高血圧を伴う心不全症状が主体である。総動脈幹弁逆流により心不全症状は悪化する。チアノーゼは必発であるが、肺血流量の多さで程度は軽くなる。
理学所見としてII音は単一で亢進する。総動脈幹弁逆流のために相対的狭窄ともなり、to and fro murmurが聴取される。
【胸部X線所見】
心拡大は必発であるが、肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度による。
心基部は総動脈幹のため狭小化する。
【心電図】
電気軸は正常軸から右軸を呈し、左房負荷所見と右室肥大所見を呈する。
【心エコー図】
①総動脈幹は大きな心室中隔欠損の上で、両心室に騎乗する。
②肺動脈は総動脈幹から主肺動脈又は左右肺動脈が別々に分枝する。
③総動脈幹弁は症例により2弁~6弁とさまざまであるが、程度の差こそあれ弁逆流を認める。
【心臓カテーテル・造影所見】
①総動脈幹から上行大動脈及び肺動脈にカテーテルの挿入が可能である。
②肺高血圧を呈する。
③両心室いずれの造影においても総動脈幹を介して、大動脈と左右の肺動脈が造影される。総動脈幹造影により弁逆流を認める。
【診断のカテゴリー】
心エコー又は心臓カテーテル検査のいずれかにおいて、①~③の全てを満たす場合を総動脈幹遺残症と診断する。

<重症度分類>
NYHA心機能分類II度以上を対象とする。
NYHA分類 I 度 心疾患はあるが身体活動に制限はない。
日常的な身体活動では疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは
狭心痛(胸痛)を生じない。
II 度 軽度から中等度の身体活動の制限がある。
安静時又は軽労作時には無症状。
日常労作のうち、比較的強い労作(例えば、階段上昇、坂道歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。
III 度 高度の身体活動の制限がある。安静時には無症状。
日常労作のうち、軽労作(例えば、平地歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。
IV 度 心疾患のためいかなる身体活動も制限される。
心不全症状や狭心痛(胸痛)が安静時にも存在する。
わずかな身体活動でこれらが増悪する。


 

 
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