指定難病312 先天性僧帽弁狭窄

1.概 要

 僧帽弁組織の狭窄性病変により左房から左室への血液流入障害を来す先天性心疾患。僧帽弁の解剖学的構成要素は弁輪、前後の弁尖、腱索、乳頭筋であるが、このうち1つないしは複数の構造異常により狭窄が生じる。大動脈弁下狭窄、大動脈弁異常(狭窄、二尖弁)、大動脈縮窄、左室低形成などの左心系閉塞性疾患に合併する例から、単独の先天性僧帽弁狭窄まで多様である。狭窄の程度が強く新生児期、乳児期より症状を呈する場合には、早期からの治療介入が必要となり予後不良であることが少なくない。治療は、外科的手術を行うことが多く、カテーテル治療は限られる。


2.形態と分類

 先天性僧帽弁狭窄を来す形態異常には、弁輪および弁尖の異常が主体であるもの、弁下組織の異常が主体であるもの、僧帽弁組織複合全体が異常であるものがある(表)。
 
   表 先天性僧帽弁狭窄の形態分類
    
  1)弁の異常が主体
  • 弁輪低形成 (annulus hypoplasia)
  • 僧帽弁上狭窄輪 (supravalvular mitral ring)
  • 過剰弁化組織 (excess valvular tissue)
  •    
      2)弁化組織の異常が主体
  • パラシュート僧帽弁 (parachute mitral valve)
  • >ハンモック僧帽弁 (hammock valve or mitral arcade)
  • 交連部・乳頭筋の癒合 (commissural papillary muscle fusion)
  •    
      3)僧帽弁組織複合体全体の異常
  • 左心系閉塞疾患の一病変

  • (1) 左心系閉塞性疾患群
     弁輪の狭小、弁尖の肥厚、腱索の短縮肥厚、乳頭筋の低形成など僧帽弁組織の各構成要素の異常が複合する形態を呈し、左室は通常小さく、大動脈弁や大動脈弓の異常を伴うことがある。
    (2) 僧帽弁上狭窄輪(Supravalvular mitral ring)
     僧帽弁輪のわずか上方(左房側)に、線維性膜がリング状に形成され狭窄を呈する。単独はまれで、多くは心室中隔欠損や他の大動脈弁下狭窄などの左心系閉塞疾患に合併する。
    (3) 過剰弁組織
     弁尖辺縁の過剰組織が腱索間隙を閉塞することにより狭窄を呈する。
    (4) パラシュート僧帽弁(Parachute mitral valve)
     僧帽弁前尖および後尖の短い腱索が1本の乳頭筋に収束する形態(classic type)で、弁の開放制限を伴う。実際には、乳頭筋は2本あるものの一方(多くは前側乳頭筋)が小さく付着異常があり、他方の乳頭筋に腱索が収束する形態をとることが多い。
     パラシュート僧帽弁に、僧帽弁上狭窄輪、大動脈弁下狭窄、大動脈縮窄のうち2つ以上伴うものをShone complexと呼ぶ(図1)。
    (5) ハンモック僧帽弁または異常僧帽弁架橋(hammock mitral valve or mitral arcade)
     乳頭筋に直接または非常に短い腱索により僧帽弁尖が結合するため、アーケード様の形態を呈するもので、左房側から僧帽弁口を観察するとあたかもハンモック様であることからハンモック僧帽弁とも呼ばれる。弁の開放制限と弁下が狭小であるため狭窄を呈する。多くは閉鎖不全を伴う。
     

    3.病 態

     基左心室の低形成を伴う左心系閉塞性疾患に合併する僧帽弁狭窄(単心室血行動態となり得る疾患群)の場合と二心室修復が可能な僧帽弁狭窄の場合に分けて考える。
     前者は左心低形成症候群の病態に類似し、肺循環からの還流血流は、左室への流入障害のため左房から心房間を通って右房・右室に流入し、右心室が肺循環と体循環(動脈管を介して)の両方を担う。低酸素血症がベースにあり、心房間交通の狭小化を伴うと肺うっ血が強く、低酸素血症の増悪と高度の肺高血圧を呈する。
     動脈管が閉鎖すると体循環に血液が流れないためductal shockをきたす。段階的にFontan型手術をめざす病態である。(図2)
     後者では、左房から左室への血液流入障害が病態の主体であり、狭窄の程度と流入する血流量により左房圧・肺静脈圧の上昇が生じ、肺動脈圧が上昇する。重症例では、肺うっ血、肺高血圧、右室圧負荷を認め、同時に左室流入血流の減少から低心拍出量による心不全を呈する。(図3)  
     
     
     

    4.治療法

    (1) 一心室修復をめざす場合
     心房間交通と動脈管開存の維持を図り、段階的にFontan型手術をめざす。心房間交通の維持に経皮的心房中隔裂開術(BAS)や外科的心房中隔形成術を行い、動脈管開存の維持にプロスタグランジンE1の持続投与やステント留置を考慮する。基本的な手術のステップは、Norwood手術、両方向性Glenn手術、Fontan型手術であるが、詳細は左心低形成症候群の項を参照。
    (2) 二心室修復をめざす場合
    a. 内科的治療
     肺うっ血の症状に対し利尿薬の使用を考慮する。ただし、利尿薬の過度の使用は前負荷を減少させ、状態を悪化させることがあるので注意を要する。強度の肺うっ血には硝酸薬の投与を検討する。肺血管拡張作用のある酸素やβ刺激薬は肺うっ血を増強させる可能性があることに留意する。
    b. 外科治療
     高度の狭窄に対してはカテーテル治療(バルーン弁形成術)または外科手術(弁形成術、晩置換術)を検討する。体格の小さな乳幼児期の弁置換術の成績は不良であり、弁形態に応じた外科的弁形成術かバルーン弁形成術を選択する。ただしこれらは姑息術であり、いずれ弁置換術が必要となる。成人期以降についても、継続

    5.予 後

     幼少児期より症状を呈する重症例では治療介入がなければ予後不良である。Fontan型手術後であれ、弁置換術後であれ、継続的医療が必要である。

     

     
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